Генетические исследования теперь будут проводить при помощи новой ИИ GenomeAI
Генетические исследования за последний год очень заинтересовали россиян. Количество генетических тестов в клиниках и лабораториях выросли более чем на 10%. А трафик сайтов лабораторий вырос чуть ли не втрое.
Но причина такого всплеска довольна очевидна. Просто люди решили узнать потенциальные проблемы со здоровьем, какие могут быть наследственные заболевания, предрасположенность к чему нибудь, диагностика редких заболеваний у детей, проверка на аллергены, и так далее.
Даже генеалогические тесты начали пользоваться спросом. Вдруг вы человек дворянских кровей, а не из простой семьи.
Но что вообще из себя представляют генетические исследования и тесты? Вообще, насколько они точные и можно ли узнать свою родословную с одного анализа?
Генетические исследования — что это?
Если говорить просто, то генетические исследования — это лабораторные анализы, с целью изучить ДНК и хромосомы человека для выявления предрасположенности к какому-либо заболеванию, определить степень родства, проверить на наследственные заболевания.
Для анализа достаточно будет сдать кровь и заполнить анкету с данными о человеке.
В лаборатории же из крови выделяют нужную ДНК, проверят на мутации, которые могут привести к развитию заболеваний и выделят какой ген может доставить проблемы пациенту.
Далее врач-генетик анализирует все полученные результаты и составляет генетическое заключение. Для составления заключения ему потребуется обширный научный материал и клинические записи, даже те, которые находятся в специализированных медицинских базах данных.
Благодаря такой обширной информации специалист может спокойно оценить риск заболевания, разработать рекомендации для пациента и составить план лечения, чтобы минимизировать возможность появления любой болячки.
Суммарно по времени это может занять до 3 недель. И самое интересное, генетическое исследование проводят только один раз, с течением времени данные с тестов могут не меняться. То есть, пациенту не нужно делать исследование повторно даже лет через 20.
Но генетические исследования помогают не только понять какое заболевание вас может ждать в будущем, но и изучить новые вирусы, вымирающие виды животных и растений, даже создавать новые лекарства.
Только вот есть нюанс, это очень долго по времени. Чуть ли не месяц ждать результаты, специалистам нужно работать с огромным количеством информации, и чтобы в базе что-то найти, нужно дотошно выстраивать все настройки, всё-таки анализ должен быть точным. Да и есть риск вообще потерять часть данных по какой-либо ошибке.
А точность генетических исследований для самих учёных не всегда понятна. Каждый человек отличается от другого буквально на 0,1%, база данных по большей части построена на представителях из Европы, вдруг в каждой стране есть свои отличия? И многие другие вопросы специалисты задают сами себе. Поэтому с каждым годом база данных с генами становится всё больше и больше.
И чтобы минимизировать проблемы и ошибки, российские специалисты разработали действительно полезную ИИ для работы с генами.
GenomeAI — разработка ИТМО, которая не требует программистов
Самый простой и ныне очевидный способ решение проблемы с базой данных это доверить всё искусственному интеллекту и нейросетям. Конечно, сейчас уже существуют различные сервисы и инструменты по работе с генами, но для них нужны определенные навыки человеку, стоимость их услуг достаточно высокая и так далее.
Магистранты AI Talent Hub ИТМО решили упростить жизнь специалистам и разработали облачную платформу GenomeAI. Новая платформа сможет проводить весь цикл генетического анализа в одном месте. И для этого потребуется просто данные и минимальные технические знания.
Функционал достаточно обширный: можно построить график с данными, аннотировать ген или запросить полный отчет, можно сделать отдельную базу с данными, сделать первичную обработку данных и вариаций, сравнить ген-мутант и нормальный ген, и так далее. В общем, всё то, что нужно сделать для любой лаборатории.
Сервис также очень хорошо защищён от любых ИИ-угроз, DDOS-атак и имеет инструменты шифрования данных. И внутренняя система работы выстроена так, что научный руководитель будет видеть действия всей команды, рядовой сотрудник только часть информации данных, а администратор может контролировать процесс и структуру.
Я вижу большой потенциал в развитии единой платформы для загрузки, анализа и хранения геномных данных. Искусственный интеллект уже значительно меняет работу разработчиков — на рынке появилось множество удобных co-pilot-решений для программистов. В биоинформатике же такие инструменты пока редкость. Сейчас эта область во многом представляет собой набор отдельных утилит, которые нужно осваивать по отдельности и интегрировать в сложные пайплайны. Платформа, объединяющая классические инструменты биоинформатического анализа с удобным и интуитивным интерфейсом, способна сделать работу специалистов значительно эффективнее. Однако важно учитывать, что генетические данные крайне чувствительны, и крупные компании вряд ли будут передавать их в облачные сервисы. Для них более реалистичный сценарий — развёртывание такого решения во внутренней инфраструктуре, что обеспечит максимальную безопасность данных.
Дома просто так ею не получится воспользоваться, GenomeAI рассчитана на работу целой команды, и имеет определённые требования к продукту. Платформа позволяет проводить исследования как на базе небольших лабораторий, так и крупных биотехнологических компаний и НИИ. Есть разные тарифы, под определённую систему свои версии и так далее. Зависит от того, как и где система будет использована.
Но пока что сама система находится на ранней стадии, дорабатывать есть что и докидывать новые функции. Осталось получить нужное финансирование и дополнительные силы, чтобы развить проект до должного уровня.
Небольшие лаборатории могут установить бесплатный стартовый пакет с ограничением по объему данных. В случае же с крупными компаниями, где остро стоит вопрос защиты данных, мы прорабатываем возможность развертывания on-premise нашей системы. Мы хотим сохранить баланс между текущей потребностью в наличии мощностей, безопасности и конечной стоимостью продукта для пользователя.
Наука становится проще и доступнее даже для специалистов
С каждым годом становится всё больше и больше разработок связанных с искусственным интеллектом и упрощением работы той или иной сферы. Наука не исключение. Что даже сейчас при помощи облачного сервиса можно исследовать гены человека и выявлять в них мутации.
Соответственно, для этого становится проще жить и пациентам. Не нужно будет ждать месяцами результаты анализа, человеческий фактор можно будет опустить и довериться любому врачу-генетику, ведь всё сделает программа, и не нужно будет листать интернет в поиске специалиста с высокой оценкой.
Может со времен даже не потребуется выходить из дома, как в фильмах фантастике, где всё лечение можно будет провести удалённо. Но пока для этого делаются первые шаги и GenomeAI один из них.