Ученые открыли принципиально новое лечение редкого генетического заболевания

Ученые из Детского научно-исследовательского института имени Стэнли Манна открыли новый подход к лечению спинальной мышечной атрофии (СМА). Это открытие дает надежду на преодоление ограничений существующих генных терапий для лечения СМА - разрушительного генетического заболевания, влияющего на контроль мышечных движений. Команда под руководством доктора Йонгчао К. Ма выявила нового виновника прогрессирования СМА - повышенную активность фермента под названием циклин-зависимая киназа 5 (Cdk5). Этот фермент нарушает работу энергетической установки клеток, известной как митохондрии, что приводит к дегенерации двигательных нейронов еще до проявления видимых симптомов. Удивительно, но исследователи продемонстрировали, что ингибитор Cdk5 останавливает митохондриальную дисфункцию и дегенерацию двигательных нейронов в мышиных моделях и моделях индуцированных плюрипотентных стволовых клеток человека с СМА. Применение ингибитора привело к значительному улучшению симптомов СМА. Доктор Ма выразил энтузиазм, заявив: «Мы обещаем совершенно новое лечение для детей со СМА». Предполагаемая терапия может принести пользу всем пациентам со СМА, включая тех, кто не может воспользоваться существующими генными методами лечения. Будущие разработки направлены на усовершенствование ингибитора для более безопасного и эффективного лечения. Материалы новостного характера нельзя приравнивать к назначению врача. Перед принятием решения посоветуйтесь со специалистом.