Никаких признаков болезни не было: у 23-летней девушки диагностировали синдром Дауна

У жительницы США по имени Эшли Замбелли в 23 года обнаружили редкую форму синдрома Дауна. По информации ВОЗ, ежедневно рождаются 300 детей с этим синдромом, однако у Эшли случай особенный — болезнь обнаружили в необычайно позднем возрасте, да ещё и на 23-й неделе беременности. По словам самой Эшли, у неё ещё с детства были проблемы со здоровьем: смещение коленных чашечек, дисфункция височно-нижнечелюстного сустава и учащённое сердцебиение. Долгое время врачи не могли связать эти симптомы, но всё прояснилось, когда у трёх её детей был поставлен диагноз синдрома Дауна. Генетические тесты показали, что у Эшли диагноз «мозаичная форма синдрома Дауна» — очень редкая разновидность, которая развивается на ранних стадиях эмбрионального развития и имеет слабые признаки. Хотя Эшли не имеет классических внешних признаков синдрома, у нее всё же выявили некоторые характерные особенности, такие как низко посаженные ушные раковины и пониженный мышечный тонус. Кроме того, у неё есть проблемы с памятью и сердечной деятельностью.