Российские учёные научились определять редкую болезнь у эмбрионов

В Томске разработали новую панель маркеров для выявления муковисцидоза при проведении процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО). Это тяжёлое наследственное заболевание теперь можно диагностировать у эмбриона перед его имплантацией в матку. Томские учёные и врачи создали унифицированный метод тестирования для муковисцидоза на этапе развития эмбриона, предоставляя более точный и единообразный подход к диагностике.

В рамках процедуры ЭКО каждый эмбрион, тестируется генетиками, в том числе и на наличие муковисцидоза. Эта технология открывает возможность родителям-носителям муковисцидоза спланировать беременность и родить здорового ребёнка, избегая этически сложных ситуаций, связанных с прерыванием беременности после обнаружения патологии. Ранее единого метода тестирования не существовало, и лаборатории выбирали методы диагностики независимо.

Муковисцидоз является одним из часто встречающихся редких заболеваний, затрагивающих железы внешней секреции и дыхательные органы. Согласно Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ), каждый третий тысячный новорождённый сталкивается с этим заболеванием. В России свыше четырёх тысяч человек страдают от муковисцидоза, и средний возраст пациентов при смерти составляет 23 года. Новый метод тестирования предоставляет родителям больше возможностей принимать информированные решения о своей беременности, минимизируя этические дилеммы.