Дело не в спине. Учёные нашли настоящую причину вашей хронической боли
Спина болит? Виноваты геныБывает же такое: сидел вот восемь часов в офисе, встал, чтобы налить кофейку и не разогнулся. Или ещё лучше: просто спал. Ночью. В кровати. А утром ощущение, будто тебя переехал каток, а потом ещё и обратно.
Знакомо? Если да, то добро пожаловать в клуб «кому за 30», хотя сегодня в него вступают и гораздо раньше.
И вот ты, кряхтя, как столетний дед, ползёшь на МРТ, ожидая худшего. А врач, посмотрев на снимок, выдаёт: «Ну, тут небольшая протрузия, ничего критичного, попейте витаминки и делайте зарядку». Но ведь болит-то ещё как!
Вроде бы должно быть всё логично — чем сильнее разрушен позвоночник, тем больнее.
А тем временем в соседнем кабинете мужик, у которого на МРТ три грыжи размером с кулак, весело рассказывает, как вчера пробежал полумарафон.
Почему так?
Главный подозреваемый
Короче, команда учёных из ФИЦ «Институт цитологии и генетики СО РАН» Новосибирска задалась тем же вопросом. Причём разбираться стали сразу на уровне ДНК.
Под руководством Елизаветы Елгаевой генетики взяли огромную базу данных — UK Biobank (то генетическая и медицинская информация примерно 500 000 человек из Великобритании). И начали искать закономерности: у кого болит спина, а у кого — нет, и какие гены у этих людей задействованы.
Но главный прорыв — они доказали, что связь между разрушением позвоночных дисков (LDD) и болью работает ТОЛЬКО при «громкой» ДНК.
Семь лет назад нашли всего три гена, связанных с болью в спине — как-то маловато для проблемы вселенского масштаба. Но подключив многомерный анализ, учёные обнаружили целую сеть из десятков генов, отвечающих за хроническую боль — в коленях, шее, бедре, голове, животе.
И вот из всего этого был создан** «индекс генетического риска боли»** (PRS) — который показывает, насколько ваша ДНК склонна усиливать боль. Просчитали ее на данных 377 538 человек, а потом применили к группе с МРТ-снимками.
Позвоночник не виноват
Оказалось, что то, насколько сильно у вас болит спина, зависит не столько от состояния позвонков и дисков, сколько от генов, управляющих вашей нервной системой.
На первом месте с большим отрывом — гены нервной системы. За ними плетутся гены, связанные с развитием костей и хрящей, а замыкают список гены иммунной системы, чей вклад совсем скромный.
А ещё есть ген SCN9A — подарок от неандертальцев.Он делает носителей сверхчувствительными к уколам и холоду. Чаще всего он встречается у коренных народов Америки — видимо, помогал выживать в ледниковый период. Кстати, это объясняет, почему перуанцы острее чувствуют боль, чем бразильцы.
Спасибо за боль при уколе
Как это работает?
Допустим, у вас защемлен нерв. У людей с «тихими» генами нервной системы это будет ощущаться как... ну обычная, ноющая боль. Вроде что-то есть, а вроде и ничего страшного.
А вот у людей с «громкими» генами нервная система выдаёт такое, что хоть на стенку ползи — адская боль при относительно небольшом защемлении или минимальном износе диска.
Ген — это фрагмент молекулы ДНК, который содержит всякие инструкции для развития каких-то признаков или функций в организме
Проще говоря: ваша ДНК — это встроенный усилитель боли. Размер проблемы на снимке — лишь повод. И цифры из исследования не врут: у людей из 25% самых чувствительных (верхний квартиль PRS) боль при дегенерации дисков возникает в 2.5 раза чаще! А у тех, кому повезло (нижние 25%) — снимки вообще не предсказывали боль.
Зачем это знать?
Ну ладно, допустим, всё это так. Спина-то только от этого болеть не перестала.
Но это огромный шаг к медицине будущего, где всё будет по-умному. Идея в том, чтобы создать своего рода «генетический паспорт риска».
Если учёные найдут надёжные генетические маркеры, повышающие риск болезни, пациенты смогут сдать генетический тест. По его результатам врачи рассчитают вероятность серьёзных проблем с позвоночником именно для вас.
Как это работает? Сначала по большим базам данных находят гены, связанные с болезнью. Потом для каждого варианта этих генов присваивают коэффициент — чем опаснее вариант, тем выше балл. Общий риск человека — это сумма баллов всех его геномных исследований ассоциаций.
Да, пока точность предсказаний как у бабки-гадалки (ну, чуть получше, но...). В конце-концов, наше здоровье — это не только гены, но и то, сколько пиццы мы едим и как сидим на стуле. Но учёные ИЦиГ СО РАН активно работают с врачами-травматологами из новосибирского НИИТО и московского ЦИТО.
Вот так выглядит грыжа на снимке
Они берут образцы тканей у пациентов во время операций на позвоночнике (диски с разной степенью разрушения), чтобы понять какие гены слишком активны (или наоборот), как именно они контролируют разрушение дисков и возникновение боли. И самое главное: можно ли на них влиять?
Уже скоро выйдут наши первые публикации по эпидемиологическим данным. Впереди — исследования генетики заболевания. Запланирован масштабный геномный анализ ассоциаций: будем проверять каждый участок генома, чтобы выяснить, какие из них отвечают за дегенерацию межпозвонковых дисков и прочих костно-хрящевых структур позвоночника. Еще одна важная задача — выявить гены, которые демонстрируют аномальную экспрессию: либо чрезмерно активируются, либо подавляются.
В общем, запланирован масштабный геномный анализ — поиск всех участков ДНК, виновных в разрушении позвоночника и болевой чувствительности. В итоге должны получиться точные инструменты прогноза и лечения.
Гены — не приговор
Итак, даже если вы проиграли в генетическую лотерею и вам достались «громкие» гены нервной системы — это не значит, что вы обречены на страдания. Мозг — пластичен, а медицина знает разные способы решения проблем.
Одним людям могут помочь специфичные средства, прицельно бьющие по болевым сигналам в нервах (например, радиочастотная абляция или таргетные препараты). Другим — психотерапия (когнитивно-поведенческая терапия), чтобы научить мозг фильтровать боль. Третьим — особые режимы ЛФК или физиопроцедуры.
В итоге эффективность борьбы с болью вырастет в разы.
Ну а зная свой генетический риск чувствительности, можно что-то делать до появления хронической боли (укреплять мышцы, следить за осанкой, избегать перегрузок и вот это вот всё).
Как надо и как не надо делать
Самое главное — перестаньте судить о боли по снимку. Ваша ДНК может быть важнее размера грыжи.
И берегите спину — она у вас одна.