Изучение синдрома Дауна предложили пересмотреть
По причине получения новых данных"Понимание сложности и общей природы фенотипов заболеваний позволяет нам видеть более широкую картину и не зацикливаться на одном гене из-за его присутствия на дополнительной хромосоме", - говорит ведущий автор исследования Мария Кривега.
Каждая клетка начинается с множества хромосом во время раннего эмбриогенеза, однако примерно через неделю роста ДНК сортируется по парам. Когда этот процесс идет неправильно, это часто приводит к гибели эмбриона, и только некоторые из них могут выжить с лишней ДНК, как в случае с людьми с синдромом Дауна.
Сделав шаг назад и взглянув на клетку целиком, исследователи смогли создать новое понимание этих синдромов. Кривега и ее коллеги критически оценили последние данные, свидетельствующие о том, что фенотипы синдрома Дауна возникают не только из-за увеличения дозы генов на хромосоме 21, но и из-за глобальных последствий увеличения хромосом.
Они обнаружили, что не имеет значения, какая хромосома была лишней, у всех клеток была снижена способность к репликации, выживанию и поддержанию своей ДНК.