В России создали собственную референсная последовательность генома

В новую последовательность включено более 1,8 миллиона генетических вариантов, характерных для населения страны. Это позволяет выявлять ранее недоступные мутации и снижать систематические ошибки при анализе данных секвенирования.

В пресс-службе агентства отметили, что международная версия «GRCh38» используется как базовая модель, однако она сформирована в основном из генетического материала ограниченного числа доноров, где около 70% приходится на одного человека африкано-европейского происхождения, 22% на десять доноров и около 7% на более чем 50 источников.

Отечественный вариант учитывает региональные особенности и снижает риск искажений при интерпретации геномных данных.